Neurofibromatosis tipos 1 y 2 / Neurofibromatosis type 1 and 2

La neurofibromatosis (NF) comprende un grupo de enfermedades genéticas de herencia autosómica dominante, que se clasifican de la siguiente manera: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis (también conocida como neurofibromatosis tipo 3). Esta última es una enfermedad muy infrecuente, con una prevalencia aproximada de 1/126 000 personas, por lo que solo profundizaremos las dos primeras. La NF1, también conocida como la enfermedad de Von Recklinghausen, es la más frecuente de las tres y afecta principalmente la piel y el sistema nervioso periférico. Se caracteriza por la presencia de máculas "café con leche", pecas axilares o inguinales, nódulos de Lisch (hamartomas en el iris) y neurofibromas (tumores de la vaina de nervios periféricos). Otras manifestaciones menos frecuentes, aunque de mayor gravedad, incluyen gliomas del nervio óptico, meningiomas, neurofibromas malignos, escoliosis y displasia de la tibia. Su diagnóstico se suele realizar al nacimiento o durante los primeros años de vida, y se estima que un 50% de quienes la padecen presenta dificultades cognitivas. No hay datos concluyentes sobre la mortalidad en los pacientes con NF1, aunque se sabe que la expectativa de vida es menor que en la población general. La NF2 tiene una prevalencia considerablemente menor que la NF1 y su inicio es más tardío, afectando principalmente a adultos jóvenes. La presentación clínica típica se caracteriza por acúfenos, hipoacusia y ataxia en contexto de la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales. Otros hallazgos menos frecuentes incluyen schwannomas de nervios periféricos, meningiomas, ependimomas o astrocitomas. La esperanza de vida es de unos 36 años, con una supervivencia media desde el momento del diagnóstico de 15 años. (AU)

Neurofibromatosis (NF) includes a group of genetic diseases with an autosomal-dominant inheritance pattern, and they are classified as follows: Neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and Schwannomatosis (also known as neurofibromatosis type 3). This last one is a very rare disease, with an approximate prevalence of 1/126000, so we will only deepen in the first two. NF1, also known as von Recklinghausen disease, is the most frequent, and mainly affects the skin and peripheral nervous system. Its typical manifestations are the presence of café-au-lait macules, axillary or inguinal freckles, Lisch nodules (hamartomas in the iris) and neurofibromas (peripheral nerve sheath tumors). Less frequent manifestations, although more serious, include optic nerve gliomas, meningiomas, malignant neurofibromas, scoliosis and tibial dysplasia. The diagnosis is usually made at birth or during the first years of life, and approximately 50% of patients present cognitive difficulties. There is no conclusive data on mortality in patients with NF1, although it is known that life expectancy is lower than in general population. NF2 has a considerably lower prevalence than NF1, and its onset is later in life, mainly affecting young adults. Its typical clinical presentation is characterized by tinnitus, hearing loss and ataxia in the context in the presence of bilateral vestibular schwannomas. Less frequent findings include peripheral nerve schwannomas, meningiomas, ependymomas or astrocytomas. Life expectancy is about 36 years old, with a median survival from the moment of diagnosis of 15 years. (AU)

Segmental neurofibromatosis [NF type - V]

Segmental neurofibromatosis is a rare variant of neurofibromatosis in which skin lesions are confined to a circumscribed body segment. A case of a 39-year-old man with this condition is presented, who was having multiple soft skin tumours over a localized area of back with no associated cafe au lait spots, axillary freckles or lish nodules. Histology confirmed the diagnosis of neurofibroma

Neurofibromatose segmentar: relato de caso / Segmental neurofibromatosis: case report

Relata-se o segundo caso de neurofibromatose segmentar (tipo V) na literatura brasileira. Até o momento, publicaram-se, apenas, 54 casos e, desses, somente 23 preenchiam os critérios de Riccardi. Trata-se de paciente do sexo feminino com neurofibromas, em disposiçäo zosteriforme, localizados em hipocôndrio e flanco esquerdo, estendendo-se ao terço inferior do hemitórax homolateral. Justifica-se a publicaçäo pela raridade do caso

Neurofibromatosis segmentaria (tipo V): presentación de tres casos / Segmental neurofibromatosis (type V): presentation of cases three

Presentamos tres casos de neurofibromatosis segmentaria y un breve recuento de los tipos de neurofibromatosis, haciendo énfasis en la modalidad segmentaria de esta afección

Neurofibromatosis / Naurofibromatosis

Presentamos un caso de neurofibromatosis tipo I, diagnosticado a partir de una consulta por vitiligo en una niña de nueve años de edad

Neurofibromatosis segmentaria / Segmental neurofibromatosis

La neurofibromatosis segmentaria (tipo V en la clasificación de Riccardi), se manifiesta con neurofibromas y/o máculas café con leche con distrubución segmentaria. La etiología no está totalmente aclarada, pero se ha postulado una mutación somática postcigótica. Presentamos una paciente de 62 años de edad con esta forma particular de neurofibromatosis y realizamos una revisión de la literatura

Neurofibromatose segmentar verdadeira: relato de caso / Segmental neurofibromatosis: report of case

Relato do primeiro caso de neurofibromatose segmentar verdadeira na literatura brasileira. Variedade rara, com lesöes cutâneas localizadas, limitadas a um dermátomo, como originalmente descrito por Riccardi (neurofibromatose segmentar tipo V). Trata-se de paciente feminina com neurofibromas na regiäo de T3 e T4, sem história familiar da doença ou lesöes sistêmicas

Neurofibromatose segmentar: revisäo da literatura / Segmental neurofibromatosis: review of the literature

Revisäo da literatura sobre neurofibromatose segmentar a partir de 1956, quando foi descrita pela primeira vez por Crowe. Identificaçäo de 54 casos, dos quais apenas 22 se enquadravam dentro dos rígidos critérios da forma segmentar verdadeira

Neurocristopatías pigmentarias névicas / Nevic pigmentary neurocristopathies

Existen tres cuadros con patogenias comunes y manifestaciones clínicas similares: las neurofibromatosis, el síndrome de Albright y el síndrome del nevo pigmentario diseminado. Los tres comparten la presencia en piel de nevos pigmentarios planos, siendo éstos diferentes entre sí desde el punto de vista semiológico, constituyendo un importante signo diagnóstico. Se considera que existe un amplio espectro de enfermedades debidas a alteraciones de la cresta neural y con nevos pigmentarios, para las que se propone la denominación de neurocristopatías pigmentarias névicas

Neurofibromatosis segmentaria: presentación de 6 casos / Segmental neurofibromatosis: report of 6 cases

La neurofibromatosis descripta por Von Recklinghausen es una genodermatosis autosómica dominante, con variadas manifestaciones clínicas. Riccardi, teniendo en cuenta dichas manifestaciones, evolución y herencia, las clasifica en ocho tipos. La neurofibromatosis segmentaria o tipo V, es una forma especial que se caracteriza por manchas café con leche y/o neurofibromas, limitados a uno o más segmentos corporales, sin compromiso sistémico y ausencia de antecedentes familiares. Hemos tenido oportunidad de ver seis pacientes portadores de esta forma particular de neurofibromatosis, motivo de esta comunicación

Neurofibromatosis: estudios casuístico, aspectos particulares / Neurofibromatosis:case study, particular aspects

Considerando que la neurofibromatosis de Von Recklinghausen, compromete no sólo la piel, sino también órganos internos, motiva este trabajo sus hallazgos inusuales. Del total de los pacientes con dicha genodermatosis, 28 de ellos tenían lesiones poco frecuentes. En piel, manchas "café con leche" gigantes, angiomas; nevos: anémico, acrómico, pigmentarios y pilosos; no encontrando bibliografía al respecto de nuestros casos con atrofodermia nevoide del dorso, nevo spilus. Tumorales benignas: neurinoma plexiforme, neurofibromas de paladar, palmoplantares, xantogranulomas juveniles, síndrome de Francois (caso n* 19), hamartoma del folículo piloso; el caso n* 28, la forma segmentaria bilateral, constituye el 4to. caso de distribución bilateral de la bibliografía internacional. Maligna: neurofibrosarcoma (caso n* 10). Endocrinológicas: feocromocitoma, acantosis nigricans e hipertricosis. Oseas: escoliosis, hipertelorismo, hemivértebra. Oftalmológicas: despigmentación del iris, estrias angioides. Auditivas. Psiquiátricas. Neurológicas.